17 април – Световен ден за борба с хемофилията. Какво трябва да знаем?

Какво е хемофилия?

Хемофилията е наследствено нарушение  на кръвообращението, което засяга способността на кръвта да се съсисрва. Обикновено кръвните съсиреци се образуват след някакво нараняване / увреждане на кожата и позволяват нормалното излекуване. При пациентите с хемофилия обаче, кръвните съсиреци не се образуват правилно, което води до обилно кървене, което може да варира от леко до тежко. 

Хемофилията е резултат от дефект в специфични белтъци, наречени фактори на кръвосъсирването. Пациентите с хемофилия имат дефектни форми на фактор VIII или фактор IX на кръвосъсирването. Тези протеини функционират при коагулация, по време на която се образува протеинова мрежа около разкъсаните кръвоносни съдове, за да се спре кървенето. С прости думи, коагулацията е процес, който предпазва организма от обилна кръвозагуба. При страдащите от хемофилия, този процес е нарушен.

Симптоми

Симптомите на хемофилия обикновено се проявяват в ранна детска възраст. При едно обикновено нараняване, ожулване или порязване настъпва продължително кървене, заради неспособността на образуване на съсиреци.  При някои пациенти са регистрирани и болки в ставите, вкл. колене, лакти, глезени, рамена и бедра, които се дължат на вътрешно кървене в ставата. При жените с хемофилия пък е възможно засилено кръвотечение по време на менструация или раждане. Прекомерно кървене може да се появи и след хирургически намеси, стоматологични процедури и др. Някои пациенти с хемофилия могат да забележат кръв в урината или фекалиите, което обикновено е резултат от вътрешно кървене на някой орган – бъбреци, пикочен мехур, черва, стомах. Тежестта на симптомите варира при всеки. Обикновено пациентите с хемофилия B (при дефицит на  фактор IX) имат по-големи трудности при образуването на съсиреци, отколкото тези с хемофилия А (класическа хемофилия, при дефицит на фактор VIII). При  по тежките случаи е възможно едно обикновено нараняване да бъде излекувано не за дни, а за седмици.

Как се поставя диагнозата?

Диагнозата може да бъде поставена по два начина – с кръвни тестове или чрез генетично изследване.

Ако пациентите имат симптоми на хемофилия, чрез кръвните тестове, лекарите могат да диагностицират състоянието. При кръвния тест се извлича малко количество кръв, която се изследва за наличие на фкатори на кръвосисърването. Ако такива липсват или някой от факторите е с много ниски нива, то се поставя диагноза хемофилия. При тези тестове, може да бъде установена и скоростта на съсирване на кръвта чрез специален коефициент. Ако този коефициент е по-малък от 1% от нормалните нива, то пациентът е с тежка форма на хемофилия. Пациенти с нива на фактор на кръвосъсирването между 1 и 5 % от нормалните нива се диагностицират с умерена форма на хемофилия, а тези с нива на кръвосъсирване между 5 и 30% с лека форма.

При генетичното изследване се търси наличие на мутации в гените. Такива тестове обикновено се правят, когато има фамилна история на заболяването.

Лечение

Към момента няма известно лечение на хемофилия. Обикновено фокусът е към овладяване на симптомите. При пациенти с лека форма на хемофилия, леките разранявания и одрасквания могат да бъдат лекувани чрез почистване на раната, натиск и превръзка. При по-тежки форми са необходими лекарства или се прилага заместително лечение (заместване на липсващия кръвосъсирващ фактор). Този тип терапия намалява симптомите като такива заместителни фактори могат да бъдет получени от дарена кръв или да бъдат генерирани в лаборатория. При пациенти с тежка форма на хемофилия, такава терапия може да бъде необходимо да се прилага много често – до два три пъти седмично. Това прави лечението скъпо и времеемко. Освен това, съществува възможността организмът на пациента да произвежда антитела, които атакуват „чуждите“ фактори, при тях заместителната терапия може да бъде неефективна. За деца, диагностицирани с хемофилия, се предлага специална екипировка, която да намали вероятността от нараняване – наколенки, налакътници и подплатени панталони.

Превенция

Понастоящем няма доказано ефективен начин за предотвратяване на хемофилия. Въпреки това, при хора, в чиито семейства има регистрирани случаи на хемофилия, могат да получат генетични консултации и да синаправят изследвания, за да се определи дали са носители на генетична мутация, която е предпоставка за развитие на хемофилия.